作者：生物技术君
根据国际糖尿病联合会最新发布第9版的《IDF Diabetes Atlas》显示，中国糖尿病患者已达1.164亿，居世界第一。
虽然同样吃着不健康食品，同样是胖子，为什么我们的糖尿病患病率如此之高？北京时间5月7日，发表在《Nature》上的一项新研究中，一个由100多名研究人员组成的国际研究团队在433540个东亚人中确定了与2型糖尿病相关的新遗传联系。这将有助于解释为什么在体重指数（BMI）或腰围相似的人群中，东亚人群的2型糖尿病患病率要高于欧洲人群。该研究结果为2型糖尿病的生物学基础提供了更充分的见解。研究第一作者、美国麻省大学生物统计学家和流行病学助理教授Cassandra Spracklen说：“糖尿病在不同人群中的发病机制有时会以微妙但显著的方式发生变化。有了这样的研究，我们就能更好地解决这个问题。” 该研究由新加坡、美国、韩国、英国和日本五个机构的科学家领导，得到了30多个政府来源和基金会的资助。该研究共同通讯作者、北卡罗莱纳大学教堂山医学院遗传学教授Karen Mohlke说：“如果没有全世界，特别是亚洲众多科学家对合作的承诺和奉献，这样大规模的研究是不可能的。他们收集和分析的数据为整个研究团队提供了糖尿病生物学基础方面急需的新信息。”其他通讯作者还包括新加坡国立大学的Xueling Sim博士、韩国国立卫生研究所的Bong Jo Kim博士、英国牛津大学Robin Walters博士以及日本东京大学的Takashi Kadovaki博士。这项新研究分析了433540名东亚人的数据，包括77418名2型糖尿病患者。这些数据来自亚洲遗传流行病学联盟（AGEN）和DIAMANTE（跨种族关联研究的糖尿病荟萃分析）。在不同人群中进行大规模的全基因组关联研究有助于揭示与疾病相关的基因、生物学和途径。DIAMANTE包括非洲、东亚、欧洲、西班牙裔/拉丁美洲和南亚的五个祖先分支。《Nature Genetics》在2018年发表了对约90万欧洲血统个体的遗传变异分析。在这项最新的研究中，研究人员使用了来自中国、韩国、日本、新加坡、菲律宾、中国香港、中国台湾和美国的23个队列研究的全基因组关联数据，来检查东亚个体的2型糖尿病风险。他们在183个基因座（染色体上的特定位置）识别出301个不同的遗传信号，其中61个与2型糖尿病的易感性有关。
研究结果扩大了与糖尿病相关遗传变异的数量，并强调了研究不同祖先的重要性。Spracklen解释说：“多年来，这些研究主要是在欧洲白人人群中进行的。在一些人群中发现了DNA变异，而在另一些人群中则没有。了解更多的变异有助于识别影响人患2型糖尿病风险的其他基因。” 下一步工作是结合跨人群的发现，并通过实验确定哪些基因被遗传变异改变，以及这些改变将如何导致疾病。
参考文献：
Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals
DOI：10.1038/s41586-020-2263-3
责任编辑：杰尼龟
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