这款天价药物到底是何“神药”？其定价竟如此高，普通大众只能望而却步。

它是由著名制药商BioMarin，Spark Therapeutics和UniQure开发，是一款新型的基因疗法，旨在影响血液凝结能力而治疗血友病。它的治疗机制是在基因复制到表达的过程中，运用该疗法提供健康的备用基因，以弥补矫正基因缺陷引起的血友病，达到治愈或者有效改善疾病的目的。

新基因疗法的诞生为深受疾病煎熬的患者带来了希望，但其价格非普通人能消受得起。Leerink的分析师曾在周一的一份研究报告中写道，这款新药物的价格将攀升至150万美元，尤其是在美国处方药不断加价的大环境里，新基因疗法的价值享有惊人的“定价”也是在情理之中。血友病治疗的路程是漫长的、艰难的，根据Leerink的报道，美国大约有两万人患有血友病，因子替代疗法是目前针对血友病患者的主要治疗方法，成年患者每年大概需花费58万美元至80万美元，而对于一些患者来说，每年的费用可能达到100万美元，甚至更高。因此，笔者认为，这款新药物虽然给了大部分患者“一线生机”，但其价格却是患者不能承受之痛。

这项基因疗法药物并不是美国获批的首款。2017年12月由Spark研发生产的Luxturna问世，是为第一项矫正基因缺陷的基因疗法药物，也是首次用AAV运输的基因疗法，用于改善基因缺陷引起的视网膜病变（IRD）的患者。此疗法用AAV将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者生成正常功能的蛋白来改善视力。它不但能治疗莱伯氏先天性黑蒙症，还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的眼疾。但对于因病毒引起免疫反应等，这种药物只能在有限的时间内有效。

Luxturna的提前获批一度引起了医药界的热议狂潮，主要是因为全世界仅有两种基因疗法在欧洲获得批准并使用，而美国对任何基因疗法的审批都极为谨慎，获批的几率微乎其微。Luxturna的成功入市不仅标志着它的历史性意义，更是继诺华CAR-T后的又一里程碑。这就直接导致它在12月获批之后，就迎来了85万美元的市值。

所谓的天价药是因为其存在的价值，当人类在承受罕见疾病给身体带来的痛苦之时，这些孤儿药对生命所发挥的作用是巨大的。甚者，制药企业在研发基因药物的过程中，对目标病毒的培育、靶向基因的选择、表达，再到最后药物的生产，都需要花费企业数年持续地投入。即使上市，医保费用和市场也难以承受这样的重负。因此，这也是为什么世界上罕见药物的诞生寥寥无几的关键所在，而这款新基因疗法的到来不仅突破美国药价的门槛，更给全球对基因治疗的研究提供了动力和新思路。

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