从总数上看，罕见病并不像它的名字那么罕见。美国政府问责局（GAO）的数据显示，3000万美国人患有罕见病，这个数字只比总人口的10%少一点。但3000万人患的罕见病大约有7000种，除了都很罕见之外，没有什么共同点。

对于制药公司来说，罕见病带来了许多挑战。从定义上讲，罕见病疗法的潜在市场很小，但研发成本与常见病疗法所需的资源一样多，有时更甚。要找到足够多的患者群体进行试验，并找到疾病专家进行推进，这都给罕见病药物的开发增加了难度。

尽管存在一定的困难，但大药企依然会投身罕见病的研究，通常会有专门的部门进行。例如，诺和诺德旗下Biopharm最近更名为Rare Disease集团，专注于红血球疾病和内分泌系统疾病。阿斯利康的Alexion最近宣布在巴塞罗那建立一个新的罕见病研发中心，主要研究免疫系统的组成部分——补体系统失调。

Pharmaphorum与Rare Disease执行副总裁Ludovic Helfgott和Alexion新研发中心负责人Gonzalo de Miquel，就大型制药公司为什么以及如何应对小疾病进行了探讨。

诺和诺德为部门更名

在罕见疾病领域，诺和诺德并不是一个“新人”，相关历史可以追溯到40多年前，还是作为Biopharm的时候。但Helfgott表示，诺和诺德为罕见病业务部门更名，是内部升级重组的需要。

这次重组包括将关注视线从血友病和生长激素缺乏症转到更广泛的领域，但仍然集中在血红和内分泌疾病上；一项商业增强计划，帮助公司更快地推出药物，产生更大的影响；以及一系列收购活动，使公司在干细胞治疗、基因治疗、沉默RNA、多肽和单克隆抗体等新治疗模式中站稳脚跟。

Helfgott说：“这三项举措产生了一个新的战略，加上产品交付和稳固的商业地位，我们决定将Biopharm进行更名。Biopharm这个名字有点模棱两可，没有与某一特定的领域联系起来，新名字Rare Disease，就很好的定义了我们公司。这是我们过去40年一直在做的事情，希望也是未来40年要做的事情。”

Alexion新的研发中心

无独有偶，自1992年以来，Alexion在补体生物学领域深耕了30年。但在2020年，阿斯利康以390亿美元的价格将其收购。

在巴塞罗那建立新的罕见病中心，表明了这家总部位于剑桥的制药巨头，对设在波士顿的新业务部门的决心。

Helfgott称：“我们想在巴塞罗那创建一个研发中心，作为Alexion总部的延伸。但在欧洲，我们将有一个研发中心真正地与我们的患者更贴近、与欧洲和其他地方的卓越中心距离更近，我们也有可能在会在欧洲招聘当地对罕见病有研究的人。因为在某种程度上，有时美国的护理标准与世界其他地区不同，尤其是与欧洲的护理标准不同。”

新的研发中心将重点关注临床开发战略、临床操作和监管审批战略等内容，而不一定是药物开发本身。

大型药企如何应对罕见病

对于大型制药公司来说，罕见病的研究之所以具有挑战性，是因为许多关于制药业务的假说已经不再适用。

“如果愿意的话，这是一种不同的商业模式。”Miquel表示，“当一家公司或一家大型制药公司计算财务影响时，他们也会考虑需要的销售队伍和市场营销模式。我们作为研究罕见病的公司，所服务的患者群体虽然非常小，但也很专业。这是一个细分领域，不是对每个人都有吸引力。但作为一个公司，我们必须成为专家，并为我们研究的领域进行投资。”

罕见病业务的收入一定是不多的，毕竟涉及的患者群体少。而且，药物很难通过传统的供应商渠道进行销售，因为任何指定的医疗保健系统（专科诊所除外）都只有少数患者患有罕见疾病。他们也不必在大众市场广告上进行大量投资。

此外，监管机构意识到，要找到足够的人群来研究罕见疾病，存在一定的困难，因此对临床严谨性的要求实际上可以降低，这也可以节省成本。

Helfgott说：“就罕见病而言，由于人群和特殊的监管要求，实际上可以在很短的时间内从概念验证转到实际临床。至少还是需要四五年的时间，但相较其他领域通常需要七八年来看，罕见病的这个过程已经相当短了。”

由于更快的时间线和更灵活的营销方法，以及针对不同但有关联的疾病推出各种产品的需要，罕见疾病领域的发展速度有所不同。Helfgott补充说，“罕见疾病的世界是不断推出新适应症的地方，你不会因为产品推出后而被解雇，然后被遗忘。每年都会发展新的小适应症”。

虽然这似乎有悖常理，但实际上，大型制药公司在治疗罕见病方面比小公司更有优势。

“为什么？因为作为一家小型制药公司，几乎把一切都押在有限的资源上，这也就意味着把一切都押在一种药物或一种作用模式上，如果产品成功了，那就没问题。如果产品没能上市，可能就无法重新开始了。”Helfgott解释道。

此外，Helfgott还认为，许多小公司非常擅长研究，但不一定擅长开发或商业化自己的产品。“相反，如果是一家大型制药公司，就有能力经受住一些失败。可以接触到更大的平台，在进行临床试验、推出产品或将其商业化方面拥有强大且经验丰富的基础”。

正如Miquel指出的那样，无论制药公司如何应用这种商业模式，这对全世界数百万罕见病患者来说都是一件好事。

“幸好有像Alexion这样的公司关注罕见病，否则，市场经济会边缘化这些疾病，很难将药物送到患者手中。”

责任编辑：七斤

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